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中新社上海2月28日电 (记者 陈静)全球首个可追溯的智能体罕见病诊断系统：国家多中心真实临床验证研究DeepRare(以下简称国家多中心研究)：“基于真实临床病例验证儿童罕见病大规模替代模型诊断效果的国家多中心研究将于28日在上海启动。”现实世界中的大规模应用研究。
DeepRare全国多中心协作真实临床验证研究28日在上海启动。 （上海新华医院供图）
此次国家多中心研究将通过18000余个回顾性病例和2000余个多层次前瞻性病例研究，验证人工智能在罕见病临床诊断中的真正价值，将推动这一解决方案从实验室走向中国临床一线，为罕见病临床诊断提供依据。基础支持，解决罕见病“诊断难、诊断费时”的全球困境。
DeepRare由上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）与上海交通大学人工智能研究院联合研发。这是第一个可追溯的“核心克隆”。 Agent AI架构取得了三大进步：实时知识整合、像医生一样慢速推理、全流程可追溯演示。表型诊断准确率达到57.18%。输入基因数据后，整体准确率超过70.6%。其可追溯的推理链将人工智能诊断从“黑匣子”转变为“透明诊所”。中国专家团队的研究成果在线发表在国际知名学术期刊《自然》上。
报道称，这项国家多中心合作研究是无不是简单的技术测试，而是设定了三个核心研究目标，直接解决罕见病临床诊断中的实际问题，让人工智能诊断真正响应临床需求。该研究针对全国50家不同级别的医疗机构，评估了人工智能对基层医院的价值，促进罕见病诊疗能力的降低，提高分级诊疗水平，帮助您更好地落地。
记者在采访中了解到，为了让国家多中心研究成果更具普适性，国家多中心研究构建了以上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心、湖南省儿童医院为核心的“重点医疗中心龙头+全国多级医疗机构辐射”的研究体系，并正在向各大三级医院、基层医疗机构和医疗机构推广。全国各地的专门机构。本研究将重点观察基层医院医生对人工智能诊断的认知度、行为转化率、转诊质量、诊断反馈闭环等指标，并按地区、不同资历的医生、临床科室进行分层分析。
作为全球最大的基于人工智能的罕见病诊断的真实世界多中心研究，这项国家多中心研究的开展不仅将为DeepRare临床准入提供高质量的循证医学证据，还将促进人工智能诊断工具的标准化和规范化发展。
上海新华医院孙坤教授表示，这项全国性多中心研究将进行全链接的闭环“临床-遗传学随访”。未来，基于全国多中心的研究成果，这套中国独有的AI诊断系统的引入，将进一步推动加强基层医疗服务，让更多中国罕见病患者在当地获得精准诊断建议，同时提供中国的专业知识和解决方案，为全球罕见病诊疗提供参考。
28日，“甲基丙二酸血症、丙酸血症药物化合物专项食品救助项目”在上海启动。（上海新华医院供图）
当天，记者获悉，“甲基丙二酸血症、丙酸血症处方特殊药物专项救助项目”（以下简称“专项救助项目”）在上海正式启动。同时，这里还推出了新书《罕见遗传代谢病的家庭营养》，为罕见病家庭提供科学实用的营养管理指南。
甲基丙二酸血症和丙酸血症是典型的有机酸血症，包括列入国家首批罕见病名录。先天性酶缺乏引起的代谢紊乱会导致脑损伤和多器官损伤，导致残疾并增加死亡率。治疗这些疾病的核心是利用特殊药用食品进行长期营养干预。该专项救助项目是上海新华医院与上海市儿科医学研究院（上海市小儿罕见病诊疗中心）在社会捐赠的基础上建立的，为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特殊医疗食品救助的项目。
新书《罕见遗传代谢病的家庭营养》28日在上海出版。 （上海新华医院供图）
《罕见遗传代谢病的家庭营养》，上海新华医院临床营养科主任营养师牛阳先生、上海新华医院临床营养科主任医师唐清亚先生主编临床营养科、儿科内分泌遗传学科主任医师邱文娟收录了23种罕见遗传代谢病。从疾病认知和营养分析到实用的烹饪食谱和食物日记模板，我们提供从“医院到家庭”的系统营养解决方案。 （完）
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